NIÑOS CON ENFERMEDADES RARAS
Cuando Los Médicos No Tienen Un
Diagnóstico
Las enfermedades raras (ER) se
caracterizan por ser sufridas por un número de personas muy limitado. Esta es
la causa por la que este tipo de dolencias no se investigan, con lo cual
carecen de tratamiento.
Dada la dimensión del problema,
han surgido numerosas asociaciones, entre ellas la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER), la cual mantiene una para aumentar la esperanza y
la calidad de vida de los enfermos.
Los niños, los más afectados
Suelen aparecer durante la
infancia, generalmente antes de los dos años. La consecuencia de esto es
que la mayor parte de los tres millones
de españoles que padecen una ER, son niños. Por esta razón, muchos padres
tienen que enfrentarse cada día a la enfermedad de sus hijos y luchar porque
éstos puedan llevar una vida normal.
Uno de estos padres es Juan
Carrión, el delegado de FEDER en Murcia, cuya hija padece Lipodistrofia
Congénita de Berardinelli. Esta enfermedad altera el metabolismo de las grasas
provocando que la distribución de éstas sea irregular, habiendo mucha grasa en
unas zonas del cuerpo, y poca en otras.
Otras enfermedades raras que
suelen aparecer a una edad temprana son el Síndrome de Alexander, el cual
provoca que quien lo sufre se quede sordo, ciego e inválido hasta alcanzar el
estado vegetal, y la Fibrodisplasia Osidificante Progresiva (FOP), con la que
nacen huesos en cualquier parte del cuerpo.
Las cifras son alarmantes
Los datos nos demuestran la
gravedad de la situación: el 30% fallece antes de cumplir los cinco años; la
media de tiempo en que se tarda en dar con un diagnóstico y un tratamiento en
uno de cada cinco afectados es de diez años y existen entre 5000 y 7000
enfermedades de este tipo.
Pero afortunadamente no todo son
malas noticias. La sociedad cada vez está más informada sobre este tema y
mássensibilizada con él, por lo que el apoyo a las familias que sufren esta
problemática es cada vez mayor. Juan Carrión afirma que “en diez años de trabajo
las enfermedades raras han dejado de ser desconocidas por la sociedad” y
sostiene que en parte ha sido gracias a la colaboración de algunas personas
populares, como el futbolista Andrés Iniesta, quienes han logrado que la gente
tome conciencia de este problema.
El apoyo del Gobierno
Además, el Gobierno lanzará un
plan de enfermedades raras para desarrollar la investigación de las mismas y
para acelerar la Estrategia Nacional sobre ER. Esto, como dice Juan Carrión, es
muy positivo porque “nosotros lo que pedimos principalmente es que no se
recorte el presupuesto destinado a la investigación sanitaria”. Asimismo,
Isabel Fernández Aldeguer, trabajadora social de FEDER comenta que "el
gobierno debería potenciar la puesta en marcha de los centros de referencia que
desde el mundo asociativo se están demandando".
Estas iniciativas intentarán
acabar con los numerosos problemas a los que se enfrentan los afectados. En
primer lugar, los médicos no cuentan con la suficiente experiencia para tratar
estas enfermedades, por lo que los pacientes no pueden informarse sobre su
dolencia ni acceder a un tratamiento. En segundo lugar, los pocos medicamentos
que existen para tratarles, son demasiado costosos. Por último, padecer una ER
puede provocar el aislamiento social, escolar y laboral.
Gracias a la lucha incansable de
los afectados y de sus familias, ya se han conseguido pequeños logros, pero aún
queda mucho camino por recorrer para lograr que cualquier niño víctima de una
ER pueda tener un futuro digno. Es importante no perder la esperanza, pues como
dice Isabel Fernández Aldeguer "entre todos podemos luchar y saldremos
adelante".
FUENTE: Facilísimo
